Molécula Afectada
¿Cuál gen es el que muta en la Enfermedad de Bruton que codifica para la tirosinacinasa de Bruton?
¿Cuál es la entidad patológica en la que muta el gen BTK?
Enfermedad de Bruton
¿Cuál es la característica clínica de la entidad patológica angioedema?
Edema recurrente de la piel
La desnutrición, la cual es una inmunodeficiencia congénita es cuando los tejidos linfoides son muy susceptibles al daño por desnutrición, se dañan las barreras epiteliales y hay alteración en el eje neuro-inmuno-endocrino. Verdadero o falso
Falso
En la enfermedad granulomatosa crónica. ¿Qué molécula se muestra afectada?
NADPH oxidasa
La mutación de los genes para TAP (transportadores asociados para con el procesamiento de Ag) y para la tapasina se muestra afectado en qué entidad patológica
S. del linfocito desnudo
Menciona al menos una característica clínica de combinación severa asociada a X?
- Fallo en el desarrollo del sistema inmunitario desde una temprana edad
- Neumonía
-Sepsis
-Diarrea
-Eczema
Qué elemento inductor de inmunodeficiencia adquirida hace que la glucosa elevada por la descomposición favorezca a las infecciones, lo que acentúa por su efecto nocivos sobre quimiotaxis, adherencia y fagocitosis.
Diabetes
En el síndrome de Kostmann. Qué molécula se encuentra afectada?
Gen HAX1 y la producción de neutrófilos disminuye
Granulomas, autoinmunidad y dificultad para respirar son características clínicas de la inmunodeficiencia ….?
Inmunodeficiencia variable común
La inmunodeficiencia comun variable se observan las características clinicas: infecciones respiratorias, autoinmunidad y _______
El Síndrome de DiGeorge es una enfermedad de inmunodeficiencia ____ asociada a la susceptibilidad a las infecciones debido a un aumento en la producción y función de linfocitos T debido a la ausencia o poco desarrollo del timo
Primaria
La deficiencia selectiva de IgA. ¿Causa daño funcional de la IgA e IgM? Verdadero o falso
Falso
El ATM se muestra afectado en ___ causando una alteración funcional de estabilidad genómica deficiente, deficiencia T y B
Ataxia telangiectasia
Sindrome de Wiskott - Aldrich. ¿Tiene características de infecciones, eczema y sangrados? Verdadero o Falso
Verdadero
¿Qué tipo de inmunodeficiencia es la deficiencia de ADA?
Inmunodeficiencia primaria de la inmunidad específica humoral