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Fisiología
Estado de la enfermedad
Cuadro clínico
Todo Vale
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¿Qué es una unidad motora?

Una neurona motora y el grupo de  fibras musculares que inverva

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¿Qué es la atrofia muscular espinal?

Enfermedad neuromuscular, hereditaria, caracterizada por la degeneración de las neuronas motoras, produce atrofia y debilidad muscular progresiva.

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Un individuo con diagnóstico de AME y 2 copias del gen SMN2, probablemente sería...

AME Tipo 1 (87.2%)

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¿Bajo qué parámetros es la clasificación clínica de la AME?

Según edad de incio de síntomas y función motora lograda.

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¿Dónde se encuenta el LCR?

En el espacio subaracnoídeo (entre la pia madre y la aracnóides)

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¿Cuál es la causa del cuadro clínico de la AME?

La falta de la proteína SMN1, dejando solo la presencia de la proteína SMN2.

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Nombre 2 síntomas clínicos clásicos de la AME

Hipotonía y debilidad muscular

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¿Cuál es la prueba confirmatoria de diagnóstico de la AME?
Test genético de deleción de gen SMN1 en cromosoma 5, brazo q.
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¿Qué probabilidad (por embarazo) de padecer AME tiene la descendencia de dos padres heterocigotos portadores?

1/4 (25%) de probabilidad de tener un hijo/a con AME en cada embarazo

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¿Cuál es la causa genética de la AME 5q?

En un 95-98% es causada por la deleción homocigota del gen SMN1. Entre el 2-5% por una mutación en el gen SMN1 en individuos heterocigotos

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¿Cuáles son los sígnos típicos de un paciente AME tipo 1?

Hipotonía y debilidad muscular (respiración diafragmática, presentación de pierna de rana, dificultad respiratoria)

Disfunción bulbar (fasciculaciones de la lengua, dificultad deglutoria, problemas de aspirción, etc)

Pobre control de cabeza

Llanto débil


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¿Cuál es la esperanza de vida de un paciente con AME tipo 1 diagnosticado a los 5 meses de vida?

Según la historia natural de la enfermedad, menos de 2 años de edad.

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¿Cuál es la frecuencia pomedio de portadores de AME en el mundo?

1/40 a 1/60

400
¿Cuál es la diferencia nucleotídica entre el gen para SMN1 y el gen para SMN2?

5 nucleótidos, donde la diferecia critica es una transición de C>T en el exón 7.

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Verdadero o Falso:

La debilidad muscular en la AME tiende a ser simétrica y progresiva, con el tiempo se pierde la sensibilidad.

Falso.

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¿Cuál es la principal causa de muerte de los pacientes con AME tipo 1?

Falla respiratoria o complicaciones por disfunción bulbar (nutricional).

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¿Dónde se encuentra el target terapéutico de las moléculas que aumentan la concentración de la proteína SMN2?

En el pre-ARNm del gen SMN2, en el intron 7 (y en otros casos también en el exón 7)

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Indique la causa de la baja actividad de la proteína SMN2

Producción de una proteína SMN incompleta, debido a la eliminación del exón 7 del ARNm. durante el proceso de splicing. La falta del exón 7 produce una proteína más corta e inestable, incapaz de formar oligómeros y realizar su función biológica.

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Nombre los hitos motores máximos alcanzados para cada tipo de AME

Tipo 1: Sentarse con apoyo

Tipo 2: Sentarse sin apoyo, puede que nunca camine
Tipo 3: Pararse y puede caminar sin apoyo
Tipo 4: Normal

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Nombre tres tipos de diagnóstico prenatal

Biopsia de blastómeros pre-implatación

Análisis de vellosidad coriónica de la porción fetal de la placenta.
Análisis de líquido amniótico