Preguntas
26.Una niña de 3 años es llevada a consulta por retraso en el desarrollo psicomotor y dificultad para caminar. Sus padres refieren que ha tenido infecciones respiratorias recurrentes. En la exploración física se encuentra: cara tosca, macrocefalia relativa, puente nasal ancho, hepatoesplenomegalia y gibosidad torácica. Presenta limitación en la movilidad articular y esclarecimiento de la visión por opacidades corneales. Los estudios de laboratorio muestran elevación de glicosaminoglicanos (GAGs) en orina. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a)Síndrome de Marfan
b)Mucopolisacaridosis tipo I (Síndrome de Hurler)
c)Osteogénesis imperfecta
d)Deficiencia de alfa-1 antitripsina
b)Mucopolisacaridosis tipo I (Síndrome de Hurler)
31.Un niño de 5 años es llevado a consulta por sus padres debido a retraso en el aprendizaje y conductas agresivas ocasionales. Refiere infecciones respiratorias recurrentes y dificultad para moverse con agilidad. En la exploración física se observa: hepatomegalia, facies tosca, limitación articular, talla baja relativa y orejas prominentes. No presenta opacidades corneales. Los estudios de laboratorio muestran elevación de glicosaminoglicanos (GAGs) en orina. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a)Mucopolisacaridosis tipo I (Hurler)
b)Síndrome de Marfan
c)Mucopolisacaridosis tipo II (Hunter)
d)Osteogénesis imperfecta
c)Mucopolisacaridosis tipo II (Hunter)
36.Un hombre de 45 años acude a consulta por fatiga, dolor articular y sangrado de encías desde hace varias semanas. Refiere que su dieta reciente ha sido pobre en frutas y verduras frescas debido a trabajo prolongado y viajes frecuentes. En la exploración física se observa: gingivitis, petequias en las piernas, hematomas espontáneos y encías retraídas. Además, presenta dolor óseo difuso y dificultad para caminar. Los estudios de laboratorio muestran anemia leve. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a)Deficiencia de vitamina D
b)Hemofilia A
c)Osteomalacia
d)Escorbuto (deficiencia de vitamina C)
d)Escorbuto (deficiencia de vitamina C)
27.Una mujer de 32 años acude a consulta por aumento de peso progresivo, fatiga e irregularidades menstruales. Refiere antecedentes familiares de diabetes tipo 2. En la exploración física se observan: IMC 32 kg/m², acantosis nigricans en cuello y axilas, e hipertensión leve. Los estudios de laboratorio muestran: glucosa en ayuno 110 mg/dL, insulina sérica elevada, triglicéridos 220 mg/dL, HDL 38 mg/dL. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a)Diabetes mellitus tipo 1
b)Hiperaldosteronismo primario
c)Hipotiroidismo
d)Resistencia a la insulina (síndrome metabólico)
d)Resistencia a la insulina (síndrome metabólico)
32.Un lactante de 6 meses es llevado a consulta por dificultad respiratoria progresiva, fatiga y retraso en el desarrollo motor. Sus padres notan que tiene hipotonía generalizada y dificultad para sostener la cabeza. La exploración física revela cardiomegalia con soplo sistólico y hepatomegalia moderada. Los estudios de laboratorio muestran enzimas musculares elevadas (CK, AST, ALT) y glucógeno acumulado en biopsia muscular. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a)Glucogenosis tipo I (Von Gierke)
b)Glucogenosis tipo II (Pompe)
c)Glucogenosis tipo V (McArdle)
d)Galactosemia clásica
b)Glucogenosis tipo II (Pompe)
37.Un niño de 6 años es llevado a urgencias por ictericia, fatiga intensa y orina oscura que apareció unas horas después de tomar antibióticos (sulfametoxazol/trimetoprim) para una infección respiratoria. No presenta fiebre alta ni dolor abdominal significativo. La exploración física revela ictericia escleral, palidez y esplenomegalia leve. El hemograma muestra anemia hemolítica con reticulocitosis, bilirrubina indirecta elevada y test de Coombs negativo. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a)Anemia hemolítica autoinmune
b)Anemia hemolítica por deficiencia de G6PDH
c)Talasemia menor
d)Anemia por deficiencia de vitamina B12
b)Anemia hemolítica por deficiencia de G6PDH
28.Un niño de 7 años es llevado a consulta por retraso en el aprendizaje y fatiga frecuente. Sus padres refieren que se ha vuelto muy alto para su edad y tiene miopía progresiva. En la exploración física se observa: cara alargada, pectus excavatum, luxación del cristalino y deformidades esqueléticas. Se solicita laboratorio, encontrando elevación de homocisteína y metionina en plasma y orina. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a)Homocistinuria por deficiencia de cistationina β-sintasa
b)Marfan
c)Osteogénesis imperfecta
d)Síndrome de Ehlers-Danlos
a)Homocistinuria por deficiencia de cistationina β-sintasa
33.Un adolescente masculino de 16 años acude a consulta por fatiga y calambres musculares durante el ejercicio, especialmente al correr o subir escaleras. Refiere que al inicio del ejercicio siente dolor y rigidez muscular, que mejora si se detiene y descansa unos minutos (“fenómeno del segundo viento”). Sus antecedentes familiares no son relevantes. La exploración física es normal en reposo. Los estudios de laboratorio muestran creatinina quinasa (CK) elevada en reposo y muy aumentada tras ejercicio, y análisis genético confirma mutación en el gen PYGM. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a)Glucogenosis tipo I (Von Gierke)
b)Glucogenosis tipo II (Pompe)
c)Glucogenosis tipo V (McArdle)
d)Glucogenosis tipo III (Cori)
c)Glucogenosis tipo V (McArdle)
38.Un adolescente masculino de 14 años acude a consulta por obesidad severa de inicio temprano y apetito incontrolable desde la infancia. Sus padres mencionan que tanto él como varios familiares tienen tendencia a aumentar de peso fácilmente. La exploración física revela IMC 36 kg/m², distribución de grasa central y sin otros hallazgos endocrinos importantes. Los estudios de laboratorio muestran niveles elevados de glucosa y lípidos dentro de límites normales. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a)Obesidad por déficit de leptina
b)Hipotiroidismo congénito
c)Resistencia a la leptina
d)Síndrome de Cushing
c)Resistencia a la leptina
Durante el ayuno:
29.Glucagón, catecolaminas, cortisol y GH aumentan para:
a)Mantener la glucemia, promover el uso de grasas como fuente de energía y evitar el consumo excesivo de glucosa por tejidos periféricos
b)Favorecer la síntesis de glucógeno y proteínas musculares
c)Estimular la captación de glucosa por el tejido adiposo
d)Inhibir la gluconeogénesis y aumentar la lipogénesis
Mientras tanto, insulina disminuye, reduciendo el almacenamiento de
a)Cuerpos cetónicos y lactato
b)Glucosa y lípidos
c)Hormonas contrarreguladoras como glucagón y cortisol
d)Glucosa y glucagón
a)Mantener la glucemia, promover el uso de grasas como fuente de energía y evitar el consumo excesivo de glucosa por tejidos periféricos
b)Glucosa y lípidos
34.Una mujer de 28 años acude a urgencias por mareos, hormigueo en manos y pies y sensación de falta de aire. Refiere que ha estado muy ansiosa y respirando rápido durante las últimas horas. En la exploración física, su frecuencia respiratoria es 28 respiraciones por minuto, presión arterial normal y saturación de oxígeno normal. Los estudios de laboratorio muestran: pH arterial 7.52, pCO₂ disminuida, HCO₃⁻ normal. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a)Acidosis metabólica con anión gap elevado
b)Acidosis respiratoria aguda
c)Alcalosis respiratoria por hiperventilación
d)Alcalosis metabólica por vómitos
c)Alcalosis respiratoria por hiperventilación
39.Un hombre de 25 años acude a consulta por poliuria intensa (más de 8 L/día) y polidipsia de varias semanas de evolución. Refiere que no tolera períodos de ayuno prolongados y siente mucha sed constantemente. La exploración física revela deshidratación leve, mucosas secas y turgencia cutánea disminuida, pero sin edema. Los estudios de laboratorio muestran: osmolaridad sérica elevada, osmolaridad urinaria baja, sodio sérico ligeramente elevado. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a)Diabetes mellitus tipo 1
b)Diabetes insípida central
c)Síndrome nefrótico
d)Insuficiencia renal crónica
b)Diabetes insípida central
Durante el ayuno:
30.______________, ____________, _______________ y _______________ aumentan para mantener la glucemia, promover el uso de grasas como fuente de energía y evitar el consumo excesivo de glucosa por tejidos periféricos:
Mientras tanto, ____________________ disminuye, reduciendo el almacenamiento de glucosa y lípidos.
-Glucagón, catecolaminas, cortisol y hormona del crecimiento (GH)
-Insulina
35.Un hombre de 35 años es llevado a urgencias tras haber pasado varias horas en un garaje cerrado con el motor de un automóvil encendido. Refiere cefalea intensa, mareo, náuseas y confusión. La exploración física muestra taquicardia, palidez cutánea y ligera cianosis. Los estudios de laboratorio evidencian saturación de oxígeno normal con oxímetro de pulso y hemoglobina carboxihemoglobina elevada en sangre (COHb 25%). ¿Cuál es el diagnóstico más probable?
a)Hipoxia hipoxémica por neumonía
b)Intoxicación por monóxido de carbono
c)Anemia severa
d)Intoxicación por cianuro
d)Intoxicación por cianuro
40.El metabolito del ciclo de Krebs que da origen a la protoporfirina es:
a)Succinil-CoA
b)Citrato
c)Fumarato
d)Malato
a)Succinil-CoA