Biología Molecular
Única entre sus pares, esta polimerasa transcribe genes en ARNm, el cual luego es traducido en proteínas, jugando un papel crítico en la expresión génica y la regulación de numerosos procesos celulares.
Polimerasa II
Este término se refiere a la variación en la secuencia de ADN entre individuos, que puede afectar cómo se desarrollan enfermedades o responden a medicamentos en la población.
Variantes genéticas o polimorfismos
Este proceso implica la adición de grupos metilo al ADN, modificando la actividad de un segmento de ADN sin cambiar la secuencia, afectando comúnmente la expresión génica.
Metilación del ADN
Esta rara condición genética se caracteriza por la presencia de un cromosoma extra en algunas, pero no todas, las células del cuerpo, lo que lleva a un mosaicismo cromosómico. Los afectados pueden presentar discapacidad intelectual, hipotonía, y rasgos faciales distintivos.
Síndrome de Pallister-Killian
Este término se refiere a secuencias específicas de ADN que pueden ser usadas para identificar individuos o especies, y son especialmente útiles en estudios de asociación genética, mapeo de genes y seguimiento de la herencia de rasgos.
Marcadores genéticos
Esta polimerasa se encarga principalmente de la síntesis del rRNA en el nucleolo, siendo esencial para la producción de los componentes ribosomales necesarios para la síntesis de proteínas.
Polimerasa I
Este concepto explica cómo ciertos rasgos pueden ser pasados de una generación a otra a través de unidades discretas de herencia, formulado por primera vez por un monje en el siglo XIX.
Leyes de Mendel o la herencia mendeliana
Esta estructura proteica alrededor de la cual se enrolla el ADN puede ser modificada químicamente para alterar la accesibilidad del ADN y, por lo tanto, la expresión génica.
Este síndrome de envejecimiento prematuro, de transmisión autosómica recesiva, se caracteriza por baja estatura, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad y, en algunos casos, discapacidad intelectual. Está asociado con defectos en la reparación del ADN.
Síndrome de Cockayne
En axolotes, esta proteína altamente sensible se activa con un pequeño aumento de nutrientes tras una lesión, permitiendo la regeneración de partes del cuerpo al inducir la producción de proteínas.
mTOR
Este tipo de polimerasa es responsable de la transcripción de ARNt y algunos ARNr pequeños, contribuyendo a los mecanismos fundamentales de la traducción y el procesamiento del ARN en la célula.
Polimerasa III
Este método de análisis permite a los investigadores examinar la expresión de miles de genes a la vez para entender cómo se activan o desactivan en diferentes condiciones.
La secuenciación de ARN o transcriptómica
Este complejo proceso regula la expresión génica y el desarrollo celular mediante la modificación de la estructura de la cromatina, implicando el ensamblaje de nucleosomas y la organización tridimensional del ADN dentro del núcleo celular.
Remodelado de la cromatina
Este síndrome neurocutáneo se caracteriza por malformaciones vasculares que afectan principalmente la piel, el cerebro y los ojos, incluyendo una marca de vino de Oporto en el rostro y posibles problemas neurológicos como convulsiones y debilidad en un lado del cuerpo.
Síndrome de Sturge-Weber
En un experimento para determinar el papel de este gen en la autoinmunidad, se insertó en ratones macho, lo que permitió una expresión controlada que no silenció los genes del cromosoma del macho.
Xist
Esta técnica de secuenciación de próxima generación utiliza una transposasa para acceder a regiones del genoma que están abiertas y, por lo tanto, posiblemente activas en la regulación génica, permitiendo a los investigadores mapear la accesibilidad de la cromatina a lo largo de todo el genoma.
ATACseq
Este término describe agentes físicos, químicos o biológicos que pueden provocar cambios en la secuencia de ADN de un organismo, aumentando la frecuencia de mutaciones más allá del nivel natural de fondo.
Mutagénicos
Descubierto en plantas, animales y hongos, este pequeño fragmento de ARN no codificante desempeña un papel crucial en la regulación de la expresión génica mediante el emparejamiento con secuencias complementarias de ARNm para inhibir su traducción.
microRNAs
Esta enfermedad neurodegenerativa de herencia mitocondrial o autosómica recesiva se manifiesta tempranamente en la vida, llevando a síntomas graves como retraso en el desarrollo, problemas respiratorios y movimientos descoordinados, debido a lesiones en el sistema nervioso central.
Síndrome de Leigh
A diferencia de la edición de ADN con CRISPR-Cas9, este "corta-ARN" CRISPR utilizado por investigadores de Stanford para realizar cambios reversibles en la expresión génica en las células T, puede apuntar a múltiples genes a la vez sin alterar el código genético.
CRISPR-Cas13d
Este mecanismo específico de terminación requiere de una secuencia rica en GC seguida por una secuencia rica en U en el ARN, facilitando la liberación de la transcripción sin la necesidad de una proteína de terminación en eucariotas.
Terminación por la señal de poliadenilación
Este fenómeno genético ocurre cuando el efecto de un gen en un locus específico enmascara o modifica el efecto de otro gen en un locus diferente, influenciando la manifestación de un rasgo o enfermedad de manera no aditiva.
Epistasis
Este término se refiere a la adición de un grupo metilo a las citosinas seguidas por una guanina (sitios CpG) en el ADN, un marcador epigenético que comúnmente silencia la expresión génica y puede ser implicado en el envejecimiento y el cáncer.
Hipermetilación de sitios CpG
Este raro trastorno genético se caracteriza por un dramático, rápido envejecimiento aparente que comienza en la primera infancia. Los afectados por esta condición presentan una esperanza de vida corta, con síntomas que incluyen alopecia, aterosclerosis, y características faciales distintivas.
Progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford
En el tratamiento con Casgevy para la anemia falciforme y la β-talasemia, este gen es el objetivo de CRISPR-Cas9, cuya inactivación permite la producción de una forma de hemoglobina presente solo en fetos, aliviando los síntomas de estas enfermedades.
Gen BCL11A