Técnicas
Desarrollada en 1977, esta técnica de primera generación, también conocida por el nombre de su creador, utiliza dideoxinucleótidos para interrumpir la síntesis de ADN y generar fragmentos de diferentes tamaños que se separan mediante electroforesis en gel.
Secuenciación de Sanger
Este término describe el conjunto completo de genes en un organismo, incluyendo su estructura, función, y ubicación, lo cual es esencial para entender las bases genéticas de las enfermedades.
Genoma
Descubierto por Rosalind Franklin mediante cristalografía de rayos X, este atributo del ADN reveló pistas cruciales sobre su estructura y funciones biológicas.
La doble hélice del DNA
Esta enfermedad genética es causada por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5, y se caracteriza por un llanto distintivo en la infancia que se asemeja al maullido de un gato, además de retraso en el desarrollo y otras anomalías físicas.
Sindrome Cri Du Chat
Este tipo de ADN, extraído de restos orgánicos que datan de períodos históricos o prehistóricos, proporciona información valiosa sobre la evolución de las especies, migraciones humanas y enfermedades del pasado.
DNA antigüo
Esta técnica de segunda generación puede generar millones de lecturas simultáneamente, utilizando la amplificación de puente en una superficie sólida y la detección de cada nucleótido incorporado mediante un marcador fluorescente.
Secuenciación por síntesis o Illumina sequencing
Conocidos como el "pegamento genético", estos cortos segmentos de ARN no codifican proteínas, pero juegan un papel crucial en la regulación de la expresión génica al interactuar con el ARNm.
microRNAs
Este método, desarrollado por Kary Mullis, permite la amplificación específica y exponencial de segmentos de ADN y es una herramienta fundamental en la investigación genética y forense.
la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Este proceso celular utiliza secuencias de microARN o siARN para dirigir el complejo RISC a degradar ARNm específicos o inhibir su traducción, regulando así la expresión génica post-transcripcionalmente.
Silenciamiento genético por ARN de interferencia
Estos secuencias repetitivas al final de los cromosomas eucariotas protegen el ADN codificante de la degradación y están implicados en el proceso de envejecimiento celular.
Telomeros
Una técnica de tercera generación que no requiere la amplificación del ADN antes de la secuenciación, y es capaz de leer miles de bases en una sola molécula de ADN en tiempo real pasándola a través de nanoporos.
Secuenciación por nanoporos o Nanopore sequencing de Oxford
Este fenómeno ocurre cuando dos o más genes interactúan de tal manera que el efecto fenotípico de un alelo de un gen depende de la presencia de un alelo específico en otro gen, complicando los patrones de herencia mendeliana.
Epistasis
Esta enzima relaja la tensión en la doble hélice del ADN al cortar y luego volver a unir las cadenas de ADN durante la replicación y la transcripción.
Topoisomerasa
Esta enfermedad neurodegenerativa, históricamente encontrada entre la población Fore en Papua Nueva Guinea, es causada por priones y se transmite a través del consumo de tejido cerebral humano durante rituales funerarios.
Kuru
Este complejo multiproteico es responsable de la maduración del ARN pre-mensajero eucariota, incluyendo el corte y empalme que elimina los intrones y une los exones.
Spliceosoma
Esta metodología de tercera generación utiliza un microscopio para observar la incorporación de nucleótidos fluorescentes en moléculas individuales de ADN, permitiendo lecturas extremadamente largas y un análisis más detallado de la estructura del genoma.
secuenciación de molécula única en tiempo real o PacBio SMRT sequencing
Este tipo de estudio genético implica el examen de todo el exoma para identificar variantes genéticas asociadas con enfermedades, siendo particularmente útil cuando los análisis estándar no han podido identificar la causa genética de condiciones médicas raras.
Secuenciación de exoma completo
Estos cortos fragmentos de ADN se forman en la hebra rezagada durante la replicación del ADN debido a que la polimerasa solo puede sintetizar ADN en dirección 5' a 3'.
Esta enfermedad neurodegenerativa común se caracteriza por la pérdida progresiva de la memoria y otras capacidades cognitivas, con acumulaciones patológicas de placas amiloides y ovillos neurofibrilares en el cerebro.
Alzheimer
Estado de la republica con mayor procentaje de ancestría indígena mexicana
Oaxaca
Una técnica innovadora que utiliza un enfoque de "lectura larga" para cruzar regiones genómicas repetitivas y complejas, facilitando el ensamblaje del genoma y la identificación de variantes estructurales.
la secuenciación HiFi de PacBio
Este complejo de proteínas juega un papel crucial en la regulación de la segregación cromosómica durante la división celular y su disfunción puede llevar a aneuploidías, un tipo de error cromosómico vinculado a varias enfermedades genéticas, incluidas las trisomías
Complejo del huso mitótico
Estos elementos genéticos móviles, que pueden copiarse a sí mismos a nuevas ubicaciones dentro del genoma, son un tipo de ADN repetitivo que puede influir en la evolución genómica y está implicado en algunas enfermedades genéticas.
Transposones
Mutación protectora encontrada cerca del gen APOE asociado a Alzheimer
RELN-COLBOS
Este componente del ribosoma bacteriano es comúnmente utilizado en estudios de identificación y clasificación taxonómica debido a su estructura conservada y específica para cada especie, lo que lo hace ideal para comparar organismos en estudios filogenéticos.
16S ribosomal RNA (rRNA)