Metoder
Balanceret kromosom translokation kan påvises med ArrayCGH
(Sandt el. falsk)
Hvad er 'FALSK'?
Proces der oversætter RNA til protein?
Hvad er 'Translation'?
SNP: T>A
TAT (Tyr) --> AAT (Asn)
Mutation der forårsager ændret aminosyre
Hvad er en 'Missense mutation'?
Begrebet, der beskriver kromosom abnormaliteter, som skyldes antalsfejl, hvor et eller flere kromosomer er for meget eller for lidt
Hvad er 'Aneuploidi'?
Hvad er 'Den degenererede genetiske kode'?
Metode hvor man anvender flourescerende prober af enkeltstrenget DNA, der bindes specifikt til komplementært genomisk DNA
Hvad er 'FISH'?
(Flourescens in situ hydridising)
Hvad er 'mRNA'?
Fænomen der opstår som fælge af en baseparsubstitution fra en aminosyre til et stop codon fx i 3. ud af 10 exon.
Hvad er et 'Nonsense medicated decay'?
Sygdom der beskriver karyotypen: 47,XXY
Hvad er 'Klinefelter syndrom'?
Forskellige mutationer i samme gen kan give varierende udtryk af samme sygdom, eller give en hel anden sygdom
Hvad er 'Allel heterogenitet'
(Svar er ikke et spørgsmål)
Man kan se:
- Antal kromosomer
- Tydlige strukturelle forandringer (ved at sammenligne båndmønstre med ideogram. >5mbp)
Man kan ikke se:
- Detaljeret ting og mindre strukturelle forandringer, <5mbp
-
Protein, der binder sig til promotor-DNA sekvens (fx en TATA-boks). Denne definerer startsted og retning for transskription.
Hvad er 'Transskriptionsfaktor'?
Hotspot for mutationer
Hvad er 'Tandem repeats'?
(evt. også CpG'øer)
Polyploidi beskriver ...
Hvad er 'en kromosomantalfejl, hvor der er 1-2 ekstra sæt af kromosomer'?
Sekvens der ligner et splice site, men mangler 'noget' for at være det. Aktivering af dette sted i intron el. exon kan resultere i ændret mRNA og protein
Hvad er et 'kryptisk splice site'?
Metode man kan benytte til at diagnosticere en Robertsonsk translokation
Hvad er 'Båndfarvning eller FISH / SKY'?
DNA-polymerase syntetiserer til nyt DNA i retningen ??
Hvad er " 5' til 3' " --> komplementært og antiparallelt ift template DNA
(Polymerase læser fra 3' til 5')
Betegnelsen for polymorfi i en minisatellit
Hvad er 'Variable number of tandem repeats VNTR'?
Minisatellit: 14-500 bp tandem repeteret sekvens
Microsatellit: 1-13 bp. Polymorfi=STR
Sygdom skyldes to forskellige sygdomsalleler (a1a2), der hver for sig er recessive, men til sammen udtrykker syg fænotype. De to alleler har ikke samme sygdomsfremkaldende mutation.
Hvad er 'Compound heterozygoti'
Redegørelse for de enkelte overordnede delelementer i aCGH
(Svar ikke spørgsmål)
1. Fragmentering og denaturering af genomisk DNA (patient + kontrol)
2. Flourescensfarvning af patient + kontrol DNA i forskellige farver
3. Microarray, der indeholder hele det humane genom fragmenteret i form af 'prober'. Proberne er syntetisk fremstillet enkeltstrenget DNA. Hver probe fastsættes i mange kopier til et 'spot' på microarrayet.
4. Hybridisering mellem kontrol + patient fastsættes til microarray
5. Sammenligning mellem kontrol og patient. Hvis for meget genetisk materiale i patient vil dennes farve fremstå. Hvis for lidt patient DNA, så vil kontrol farven fremstå. Ellers en neutral farve når der er ens mængder kontrol og patient
Det typiske bindingssted for det 17-27 bp lange molekyler der kan hæmme/forhindre translation af mRNA. SEED-sekvensen er den vigtigste for binding til mRNA
Hvad er 'mRNA 3' UTR'?
MicroRNA
2 former for splice site mutationer
Antallet af henholdsvis balancerede/normale og ubalancerede gameter, når der sker kromosomparring mellem personer med karyotyperne: 46,XX + 46,XY,t(2;6)(q35,p25)
Hvad er '2 balancerede/normale og 4 ubalancerede'?
Sygdommen 'Progeria' (Jesper) skyldes aktivering af kryptisk splice site. Effekten af dette er A --> B --> C.
(Hvilke tre effekter)
Svar ikke spørgsmål
A. Den åbne læseramme forkortes --> mindre og anerledes protein
B Loss of function
C Dominant negativ effekt