Mutaciones puntuales
¿Cómo se llama la mutación donde un codón cambia, pero sigue codificando para el mismo aminoácido?
Silenciosa
¿Qué tipo de radiación puede causar dímeros de timina?
UV
¿Cómo se llama la mutación donde un segmento de un cromosoma se pierde?
Deleción
¿Cómo se llama el sistema que repara los dímeros de timina causados por radiación UV?
Reparación por escisión de nucleótidos - NER
Menciona un virus que actúe como carcinógeno.
VPH, Epstein-Barr, hepatitis B o C, HTLV-1, etc.
Si el codón UGG (triptofano) cambia a UGA (STOP), ¿qué tipo de mutación ocurrió?
Sin sentido
Menciona un ejemplo de un mutágeno químico
Benzopireno, ácido nitroso, agentes alquilantes, etc
¿Qué tipo de mutación ocurre si un fragmento de ADN se invierte dentro del mismo cromosoma?
Inversión
¿Qué enzima se encarga de cortar las bases dañadas en la reparación por escisión de bases (BER)?
DNA glicosilasa
¿Cuál es la diferencia entre un mutágeno y un carcinógeno?
Un mutágeno causa cambios en el ADN, un carcinógeno induce el desarrollo de cáncer; algunos mutágenos son carcinógenos, pero no todos lo son
¿Cómo se llama la mutación donde un aminoácido cambia por otro con propiedades similares?
Cambio de sentido conservativa
¿Los virus pueden actuar como mutágenos? ¿Por qué?
Sí, al insertar su material genético en el ADN del huésped
Si una parte de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente, ¿cómo se llama la mutación?
Translocación
¿Cómo se llama el sistema de reparación que corrige errores cometidos por la ADN polimerasa durante la replicación?
Sistema de reparación por apareamiento erróneo - Mismatch Repair, MMR
¿Cómo se llama la forma normal de un oncogén antes de mutar?
Protooncogén
¿Qué tipo de mutación ocurre si una base nitrogenada se cambia por otra del mismo tipo (pirimidina por pirimidina o purina por purina)?
Transición
¿Qué tipo de mutágeno puede causar rupturas en el ADN de doble cadena?
Radiación ionizante: rayos X, gamma, etc.
¿Cómo se llama la mutación donde un segmento de ADN se copia varias veces en el mismo cromosoma?
Duplicación
¿Qué consecuencias tendría una mutación en la ADN ligasa durante la reparación por escisión de nucleótidos (NER)?
Las rupturas en la hebra reparada no se sellarían correctamente, dejando el ADN fragmentado e inestable, lo que aumentaría la probabilidad de mutaciones y daño celular
Menciona un ejemplo de un oncogén.
RAS, MYC, HER2, ABL, etc.
¿Cuál es la diferencia entre una mutación con cambio de sentido conservativa y no conservativa?
La conservativa mantiene propiedades similares, la no conservativa cambia completamente la función de la proteína
¿Cómo afectan los análogos de bases al ADN?
Se incorporan en lugar de bases normales y causan errores en la replicación
¿Por qué las trisomías, como la del cromosoma 21 en el síndrome de Down, son más viables que las monosomías autosómicas?
Porque la pérdida de un cromosoma autosómico suele ser letal en etapas tempranas del desarrollo, mientras que un cromosoma extra puede ser parcialmente tolerado dependiendo del gen afectado y los mecanismos de compensación genética
¿Cómo se repara una doble ruptura en el ADN sin usar una hebra complementaria?
Unión de extremos no homólogos - NHEJ
¿Cómo afectan los oncogenes al ciclo celular?
Promueven la proliferación celular descontrolada