Arvelighed 101
Arvegangen, hvor én kopi af det syge gen (på et autosomalt kromosom) er nok til at udtrykke sygdommen
Autosomal Dominant
Hvilket human genetisk materiale undersøges ved NIPT test?
cfDNA = cirkulerende føtal DNA i maternel plasma.
Angiv de to hyppigste cancertyper (udover prostata), som en patient med en kendt BRCA1/2-mutation har en stærkt øget risiko for
Mamma- og ovariecancer
Hvilken diagnostisk metode bruges til at bekræfte kromosomale translokationer (hvor stykker af kromosomer er byttet rundt)?
Karyotyping
Farveblindhed (rød/grøn) har hvilken arvegang?
X-bundne recessiv arvegang
Nævn 3 karakteristiske ansigtstræk hos et barn med Downs syndrom
Typiske ansigtstræk:
- Rundt ansigt og flad næseryg
- Mongoloide øjenspalte (skråtstillede)
- Epikantus
- Pigmenterede pletter i iris
- Lille mund og fremstående tunge
- Små ører
- Brakycefali (bred og kort hovedform)
Hvad er grænseværdien for en normal nakkefold ved en nakkefoldscanning?
3,5 mm
Hvilket syndrom bør mistænkes ved primær amenore og streak gonader?
Turner syndrom
Hvad kaldes den teknik, der bruges til at lave millioner af kopier af et specifikt DNA-fragment (f.eks. til test for infektion)?
PCR
Hvilken østrigsk munk var pionerer indenfor arvelighedslære i 1800-tallet?
Gregor Mendel
For følgende syndromer nævn da deres genotype: Turner og Klinefelter
Klinefelter: 47,XXY
Turner, 45X
Når man beregner sandsynligheden for trisomi 21, hvad er så cut-off for henvisning til prænatalrådgivning (CVS/amniocentese) eller non-invasiv (NIPT) diagnostisk?
Over eller lig 1:300
Hvad er den hyppigste genetisk årsag hos forældre med gentagne aborter?
Balancerede translokationer - dele af to kromosomer er bytter rundt → kan give ubalance hos fosteret.
Hvad kaldes den DNA-test, der bruges til at finde alle de kendte arvelige mutationer i et panel af kræftgener (f.eks. BRCA, PALB2, TP53)?
Genpanel-sekventering (Cancer Gene Panel).
Hvilken almindelig, arvelig smagsevne for stoffet PTC (Phenylthiocarbamide) har ca. 70% af befolkningen, mens resten ikke kan smage det?
Bitter smagssans
Nævn 3 autosomalt recessive sygdomme
Eksempler:
- Cystisk fibrose
- Talassæmi
- Seglcelleanæmi
- Spinal muskelatrofi
- Kongenit adrenogenitalt syndrom
- Galaktosæmi
- Hurlers syndrom
Hvilken sygdom blev en del af det nationale nyfødtscreeningsprogram (PKU) 1. maj 2016?
Cystisk fibrose
Hvilket syndrom givet øget risiko for både endometrie-, ovarie- og cervixcancer?
Peutz-Jeghers syndrom
Hvilken teknologisk udvikling, som bruges på næsten alle CVS’er og amniocenteser, har gjort det muligt at analysere et helt kromosom for små deletioner og duplikationer med højere opløsning end en Karyotype?
Kromosom Mikroarray (CMA).
Hvilke celler i kroppen er de eneste, der ikke indeholder DNA?
Modne, røde blodlegemer (under modning udskiller de deres nucleus, for at skabe mere plads til hæmaglobin)
Hvilken type mutation resulterer i et stop-codon midt i genet, hvilket typisk resulterer i et forkortet og ikke-funktionelt protein?
Non-sense mutation
Hvilken kromosomal afvigelse er den hyppigste årsag til tidlig spontan abort i 1. trimester, og hvilken screeningsmetode kan indirekte pege på øget risiko for denne?
Trisomi 16.
Risiko kan indirekte fanges gennem tidlig ultralyd (misvækst, manglende hjertelyd) og abnorm NIPT–resultater
Hvilken genetisk sygdom, forårsaget af CGG-repeats, kan medføre blandt andet tidlig menopause og infertilitet?
Fragilt X-associeret primær ovarieinsufficiens (en FMR1-relateret lidelse)
Hvad anvendes metoden; MLPA (multiplex ligase-dependent polymerase probe amplification) til at undersøge i et genom?
Punktmutationer og duplikationer/deletioner i et eller nogle få gener, fx kendte mutationer såsom CF.
Dronning Victoria af England (1837-1901) bar hvilken sygdom, der også fik øgenavnet “den kongelige sygdom”, da hendes børn videregav sygdommen til flere europæiske kongehuse?
Hæmofili B