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Quels sont les deux gènes associés au syndrome de cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (HBOC, Hereditary Breast and Ovarian Cancer)?
BRCA1 et BRCA2
Quelle est la différence entre une mutation germinale et une mutation somatique?
Germinale : mutation survenue dans une cellule reproductrice (ovule ou spermatozoïde) = constitutionnelle/innée
Somatique : mutation survenue dans une cellule non reproductrice = acquise = propre à la tumeur
Quels sont les 2 cancers le plus fréquemment associés au syndrome de Lynch?
Cancer colorectal et cancer de l'endomètre
Les patientes BRCA mutées devraient faire l'objet d'un dépistage du cancer de l'ovaire/trompe/péritoine. Vrai ou Faux?
Faux : Il n'existe pas de méthode de dépistage prouvée efficace, tout comme dans la population générale, et ce à l'opposé du cancer du sein.
Toutes les patientes ayant un diagnostic de cancer séreux de l'ovaire devraient se voir offrir un dépistage oncogénétique. Vrai ou faux?
Vrai
Quel prélèvement additionnel doit être réalisé lors que la chirurgie de SOB de réduction du risque?
Cytologie péritonéale
Quel est le type de transmission génétique des gènes BRCA 1 et 2?
Autosomale dominante (50% de chance de transmission, indépendamment du sexe de l'enfant)
Entre BRCA1 et BRCA2, quel gène est associé à un risque globalement plus élevé de cancer du sein et de l'ovaire?
BRCA1
Quels examens sont utilisés dans la surveillance des patientes atteintes du syndrome de Lynch?
Coloscopie, gastroscopie, examen de la peau, biopsie endométriale
La contraception hormonale combinée est une méthode de chimioprévention efficace pour le cancer trompe/ovaire/péritoine dans la population générale.
Ce l'est aussi chez les femmes indemnes porteuses d'une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2. Vrai ou faux?
Vrai, réduction de 40-50% du risque de cancer de l'ovaire
Quel est le nom du protocole d'analyse pathologique qui doit être employé pour l'analyse des trompes retirées dans le cadre d'une chirurgie de réduction du risque de cancer héréditaire?
Protocole SEE-FIM (Sectionning and Extensively Examining the Fimbriae)
Quels sont les 4 gènes impliqués dans le syndrome de Lynch?
PMS2, MSH2, MSH6, MLH1
Quel pourcentage des cancers séreux de l'ovaire sont héréditaires?
10-15%
À quel âge doit-on débuter la surveillance pour le cancer du sein chez les patientes BRCA mutées?
25 ans ou plus tôt si atcd de cancer familial < 25 ans
Chez une patiente indemne BRCA mutée ayant été opérée et présentant une ménopause précoce iatrogénique, l'hormonothérapie de ménopause est contre-indiquée. Vrai ou faux?
FAUX : En l'absence de contre-indications, les porteuses d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 non ménopausées qui subissent une SOB de réduction du risque devraient se voir offrir une HTR ad l’âge moyen de la ménopause.
Que doit-on éviter dans la prise en charge des cancers des patients atteints du syndrome de Li-Fraumeni?
La radiothérapie vu le risque très élevé de cancer secondaire.
Quel est le nom du syndrome associé à une mutation du gène TP53?
Li-Fraumeni
La SOB de réduction du risque réduit de combien de pourcentage le risque de cancer de l'ovaire?
80-90%
À quel âge doit-on débuter la surveillance du cancer de l'endomètre chez les patientes atteinte du syndrome de Lynch et à quelle fréquence doit-elle être réalisée?
À partir de 30-35 ans ou 5-10 avant le premier diagnostic de cancer associé au syndrome de Lynch dans la famille
À tous les 1-2 ans
À quel moment devrait-on procéder à une hystérectomie prophylactique chez les patientes atteintes du syndrome de Lynch?
Dès que la famille est terminée, généralement dans la quarantaine
Évidemment en procédant à une SB concomitante
SOB recommandée, à moduler selon l'âge
De quelle façon est-ce que l'hyperméthylation du promoteur d'un MMR de l'ADN de la tumeur nous informe sur le type de mutation?
Méthylation du promoteur = mutation somatique
Absence de méthylation du promoteur = mutation germinale
Quelle mutation génétique est associée au syndrome de Cowden?
PTEN
Quel est le risque résiduel de cancer primaire péritonéal dans les 20 ans suivant une SOB prophylactique chez une patiente BRCA1 et BRCA2?
BRCA1 4% et BRCA2 2%
Quels examens (2) sont indiqués dans la surveillance gynécologique d'une patiente atteinte du syndrome de Li-Fraumeni?
IRM pancorporel et mammaire annuellement
À quel âge est-il recommandé de procéder à une salpingo-ovariectomie bilatérale de réduction de risque chez une patiente BRCA1 et chez une patiente BRCA2?
BRCA1 : 35 à 40 ans
BRCA2 : 40 à 45 ans