ITL
Inmunoglobulina que traspasa la barrera hematoplacentaria de la madre hacia la circulacion fetal por la placenta.
IgG
en genética tipo de herencia de ALX
recesiva ligada a exo.
La mayoría de pacientes ICV tienen algo en común:
concentraciones bajas de IgG
principal inmunoglobulina implícita en ISIGA
disminucion de concentraciones de IgA
Px femenino de 5 años, Múltiples ingresos el último año por neumonía, bronquitis y diarrea, se descarta ALX con IgG normal en sueño, pero IgA disminuida con 5 mg/dl, IgM normal, IgE normal, e IgD normal.
ISIGA
4 inmunoglobulinas de baja concentracion en el Recien nacido en condiciones normales
IgA, IgM, IgD e IgE
Fecuencia hombres:mujeres de ALX
5:1
Frecuencia de hombres y mujeres para ICV
1:1
Principal problema al administrar Inmunoglobulina A endovenosa en pacientes con ISIGA
anafilaxia
Lactante de 7 meses de edad, los ultimos dos meses ha consultado con Gastroenteritis bacterianas #5 veces, con multiples tratamientos antibioticos, hoy nuevamente con Rinosinusitis, valores normales de IgM, IgE, IgD, disminuidos de IA e IgG
HTL
Edad a la que empiezan a decaer los anticuerpo IgM de la madre en pacientes con HTL
6 meses
Localizacion del defecto genetico que da origen a ALX
Xq21.3 o Xq22
20 a 40 años como promedio pero puede presentarse a cualquier edad
con que otra PID se asocia ISIGA
ICV
22 años, varón, estudiante de la UEES, en 5 meses ha ingresado a HNZ por Neumonía en 2 ocasiones, 7 veces con múltiples tratamientos de antibióticos, por gastroenteritis a repeticion, hoy consulta privada con examenes IgA, IgG e IgM disminuida, y valores normales de IgD e IgE.
ICV
aque edad, los pacientes HTL resuelven espontaneamente la inmunodeficiencia de IgM ?
3 años
defecto molecular de ALX, o alteracion de señalizacion intracelular corresponde a:
BTK (Tirosin cinasa Bruton)
defecto de maduración celular (población celular disminuida) de los pacientes ICV
dcelulas plasmaticas
la mayor parte de infecciones en pacientes con ISIGA son en dos sistemas especificos del cuerpo humano, estos son:
gastrointestinal y respiratorio
varon 1 año de edad, hoy tercer ingreso a hospital por Neumonia + Giardiasis, 5 dias con tratamiento antibiotico, ayer se inicio Inmunoglobulina intravenosa y síntomas mejoran muy bien, sin presentar anafilaxia o urticaria.
Brutton (ALX)
tres afecciones principales de pacientes HTL
defecto intrinseco de la ALX, por ausencia de Btk se ve reflejado en la ausencia de una poblacion celular:
alteraciones autoinmunes que acompañan ICV
PTI, Anemia hemolitica autoinmune seronegativa no erosiva, enfermedad intestinal inflamatoria y vasculitis
edad en la que se manifiesta y puede diagnosticarse ISIGA
4 años y concentraciones menores a 7mg/dl d e IgA
varón 3 años, este mes ha consultado 4 veces por rinosinusitis, hoy con bronconeumonia, no mejora, se presenta a emergencia HNZ donde ingresan, reportan en servicio paciente con Diarrea, Intolerancia a via oral, EGH R/ Giardiasis, externo recomienda a R1 realizar pruebas de concentración de inmunoglobulinas, R1 acepta y encuentra concentraciones bajas de 3 Inmunoglobulinas, menos IgD y IgM.
ALX - Enfermedad de Bruton