Temas del 1er parical
Cromosomas sexuales
Diabetes melllitus tipo 1
Grupos sanguineos
Choque anafilactico
100
A) ¿Cómo se denomina el proceso de división celular especializada que ocurre en organismos con reproducción sexual para la obtención de gametos?
B) ¿Cómo se denomina a un individuo heterocigoto para un rasgo autosómico recesivo que no expresa la enfermedad, pero puede transmitir el alelo mutado a su descendencia?
A) Meiosis
B) Portador
100
Es una afección genética que ocurre en los varones cuando tienen una copia adicional del cromosoma X.
Síndrome de Klinefelter
100
¿Cuál es el mecanismo fisiopatológico central en el desarrollo de la DM tipo 1?
Destrucción autoinmune de las células beta de los islotes pancreáticos (productoras de insulina)
100
¿Cuáles son los fenotipos sanguineos principales resultantes del sistema de clasificación sanguínea ABO?
A, B, AB, O
100
A) ¿Cómo se define a la sustancia capaz de inducir una respuesta de hipersensibilidad tipo I tras una sensibilización previa?
B) ¿Cuál es el fármaco de primera elección y piedra angular que debe administrarse vía IM de forma inmediata en casos de choque anafiláctico?
A) Alérgeno
B) Adrenalina (Epinefrina)
200
A) ¿Cuáles son las cuatro bases nitrogenadas que constituyen la estructura del ARN?
B) ¿Cuál es el resultado celular al término de la segunda división meiótica?
A) adenina (A), guanina (G), citosina (C) y uracilo (U)
B) Cuatro células haploides
200
A) ¿Cuál es el término médico que se refiere a la falta de descenso testicular en el neonato?
B) ¿Cuál es la nomenclatura citogenética clásica de un paciente femenino con diagnóstico de Síndrome de Klinefelter?
A) Criptorquidia
B) 47,XXY
200
Verdadero o falso. Una infección viral puede actuar como desencadenante de Diabetes Mellitus tipo 1
Verdadero
200
En un individuo con grupo sanguíneo tipo B, ¿qué anticuerpos se encuentran de forma natural en el plasma?
Anti-A
200
A) ¿Qué alimentos se asocian con mayor frecuencia a episodios de hipersensibilidad mediados por IgE?
B) ¿Qué grupos farmacológicos presentan la mayor incidencia como desencadenantes de reacciones inmunológicas?
A) Frutos secos, leche de vaca, pescados y mariscos, soya, trigo, y huevo
B)
Antibióticos (especialmente β-lactámicos como penicilinas y cefalosporinas), Antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), Anticonvulsivantes (como fenitoína, carbamazepina y lamotrigina)
300
A) ¿Cuál es la nomenclatura citogenética clásica de un paciente femenino con diagnóstico de Síndrome de Down?
B) Enfermedad autosómica recesiva causada por el aumento de la concentración de fenilalanina hasta niveles tóxicos para el cerebro y esta incluido en el tamiz metabólico neonatal en México
A) 47,XX,+21
B) Fenilcetonuria
300
¿Cuál es la piedra angular del tratamiento sintomático en pacientes con síndrome de Klinefelter y en qué etapa del desarrollo se recomienda iniciarlo?
La terapia de reemplazo con testosterona, preferiblemente iniciada durante la pubertad.
300
A) ¿Qué agentes celulares median principalmente la destrucción del tejido endocrino pancreático en la diabetes mellitus tipo 1?
B) ¿Cuál es la principal hormona secretada por las células alfa de los islotes pancreáticos, y que función cumple dicha hormona?
A) Linfocitos T (CD8+ & CD4+)
B) Secretan principalmente glucagón (se encarga de elevar los niveles de glucosa en la sangre al estimular al hígado para que libere sus reservas de energía)
300
A) ¿Qué patrón de herencia describe la relación entre el alelo para grupo sanguíneo A y el alelo para grupo sanguíneo B?
B) ¿Qué antígeno de superficie se expresan en los eritrocitos en un paciente con grupo sanguíneo O?
A) Codominancia
B) Ninguno/Antígeno H
300
¿Cuál es el isotipo de inmunoglobulina de inmunoglobulina responsable de mediar la desgranulación de mastocitos y basófilos
IgE
400
A) ¿Cuáles son los componentes básicos que conforman un nucleótido?
B) Caso clínico: Recién nacido a término que, a la exploración física, presenta hipotonía marcada, perfil facial aplanado y fisuras palpebrales oblicuas. Como antecedente prenatal, el ultrasonido del primer trimestre reportó translucencia nucal aumentada. Asimismo, en los estudios maternos se documentaron niveles disminuidos de PAPP-A y elevación de la fracción beta de la hCG. ¿Cuál es el diagnóstico más probable del recién nacido?
A) Pentosa, grupo fosfato y base nitrogenada
B) Síndrome de Down (Trisomía 21).
400
Describa la relación entre el desarrollo gonadal, los niveles de testosterona y las hormonas gonadotrópicas hipofisiarias en un paciente con síndrome de Klinefelter.
Presentan disfunción testicular (hipogonadismo) con disminución de los niveles de testosterona y elevación compensatoria de gonadotropinas hipofisarias (FSH y LH) (hipergonadotropico).
400
Caso clínico Paciente masculino de 21 años acude a urgencias con náuseas, vómitos, dolor abdominal, hiperpnea y aliento frutal. Presenta una glucosa de 265 mg/dL ¿Diagnóstico probable y nombre de la hiperventilación compensatoria?
Cetoacidosis diabética, y Respiración de Kussmaul
400
¿Cuál es el anticuerpo de mayor relevancia clínica que desarrolla un individuo Rh negativo después de sensibilizarse?
Anti-D
400
A) ¿Qué grupos farmacológicos presentan la mayor incidencia como desencadenantes de reacciones inmunológicas?
A) Betalactámicos y AINEs
500
A) ¿Cuál es la nomenclatura citogenética clásica de un paciente femenino con diagnóstico de Síndrome de Turner?
B) Caso clínico: Paciente masculino de 3 años y medio con antecedente de talla baja desproporcionada. Durante la infancia temprana se observa un acortamiento marcado de los segmentos proximales de las extremidades y macrocefalia con abombamiento frontal. A la exploración física destaca la presencia de braquidactilia. ¿Diagnóstico probable?
A) 45,X0 / 45X
B) Acondroplasia
500
Enlista al menos tres manifestaciones clínicas asociadas a Síndrome de Klinefelter:
500
¿Qué alelos pertenecientes al Complejo Mayor de Histocompatibilidad (CMH) se asocian con mayor susceptibilidad a padecer DM1? (al menos dos)
HLA-DR3
HLA-DR4
HLA-DQ2
HLA-DQ8
500
A) Si un progenitor es heterocigoto Rh positivo (Dd) y el otro es heterocigoto Rh positivo (Dd), ¿cuál es la probabilidad de que su descendencia presente un fenotipo Rh negativo?
B) Si un progenitor tiene sangre AB (AB) y el otro es homocigoto recesivo para sangre O (oo), ¿cuál es la probabilidad de que su descendencia tenga sangre tipo O?
A) 25%
B) 0%
500
Enlista al menos tres manifestaciones clínicas de la afectación multisistémica en la anafilaxia que engloben al menos dos sistemas diferentes.
• Cutáneo-mucosas: Urticaria (ronchas o habones), angioedema, prurito (picazón) generalizado y eritema (enrojecimiento).
• Respiratorias: Disnea (dificultad para respirar) y sibilancias, estridor (sonido agudo al inhalar por edema de laringe), rinitis (estornudos, congestión y goteo nasal), sensación de cierre de garganta o ronquera.
• Cardiovasculares: Hipotensión arterial y taquicardia, mareos, síncope (desmayo), dolor torácico.
• Gastrointestinales: Dolor abdominal intenso (cólicos), vómitos repetitivos, diarrea.
• Neurológicas/Otros: Confusión o alteración del estado mental, e incontinencia.