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¿Qué es un cariotipo?
Representación en forma fotográfica del conjunto de cromosomas de una célula clasificados por pares y según su tamaño.
¿Qué es un Aneuploidia?
Cambios en el número de cromosomas que pueden dar lugar a enfermedades genéticas.
¿Qué es la impronta?
Modificación de la capacidad de un gen de expresarse por un medio distinto de la secuencia de bases del ADN
Factores que cumple la Herencia Autosómica Dominante
- Individuo tiene progenitor con la enfermedad
- Individuos son heterocigotos
- Progenitor afectado tiene 50% de transmitir el alelo afectado
- Transmisión del rasgo es independiente al sexo
Locus de la enfermedad de la Fibrosis Quística
7q31.2
¿Qué es el Sx de Down? y menciona que riesgos corren a nivel estomatológico.
Formación de 3 cromosomas, generalmente en el cromosoma 21. Es la causa de retraso mental más común y la edad de la madre en el embarazo es un factor importante. Estomatológicamente hay mayor riesgo de caries, alteraciones de número y forma, retrasos eruptivos y macroglosia.
¿Qué es el Sx de Marfan?
Trastorno que afecta al tejido conectivo, es el resultado de un problema en el gen de la fibrilina
¿Qué causa la poliquistosis renal?
Enfermedad hereditaria que causa quistes en los riñones y suele acompañarse de dolores lumbares, sangrado en orina, etc.
¿Qué es la Distrofia Muscular?
Mutación del cromosoma X. Causa destrucción muscular a los 5 años de edad y muerte aprox. a los 20 años. Causa alteraciones de los músculos de la mímica facial y de la masticación
Factores que cumple la Herencia Autosómica Recesiva
- Ambos sexos afectados
- Transmición del rasgo debe provenir de ambos progenitores
- Si todos los descendientes son heterocigotos, la enfermedad no se expresa en algunas genereaciones
¿Qué es el Linfoma de Burkitt?
Rara forma de cáncer del sistema linfático asociado a linfocitos B que afecta predominantemente a gente joven.
¿Qué es una enfermedad cardiovascular? Y menciona 3 factores predisponentes.
Todo tipo de enfermedad de las arterias coronarias relacionadas con el corazón o los vasos sanguíneos (arterias y venas)
-Genético, Hipertensión arterial, Colesterol elevado, Diabetes, Tabaquismo, Sexo o Edad
¿Qué es el Cáncer? y menciona 3 factores predistponentes
Conjunto de enfermedades relacionadas a un proceso descontrolado en la división de las células del cuerpo.
- IMC, Ingesta baja de frutas y verduras, falta de actividad física, tabaquismo y alcoholismo