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Enfermedades congénitas I
Enfermedades congénitas II
Enfermedades congénitas III
Acidosis tubular renal
Enfermedades quísticas renales
100
Enfermedad AR (gen SLC3A1 y SCL7A9) que causa un defecto en la reabsorción de cistina, ornitina, arginina y lisina.
Cistinuria
100
¿Cuál es la fisiopatología de la diabetes insípida nefrogénica? (sus 2 variantes)
-Ausencia de receptores en el conducto colector de ADH --> ligada a X --> gen AVPR2 -Ausencia de o defecto en acuaporina --> AD o AR --> gen AQP2
100
Al síndrome de Liddle también se le conoce como...?
Pseudohipoaldosteronismo
100
Mencione los 3 tipos de acidosis tubular renal, a qué nivel de la nefrona y su proteína se encuentra la disfunción de cada uno.
-Tipo I --> TCD-->Cotransportador NA-HCO3 -Tipo II --> TCP-->Intercambiador Cl/HCO3 o la H/ATPasa -Tipo IV -->Túbulo colector y TCD-->resistencia a aldosterona
100
¿Cuántos tipos de enfermedad renal poliquística existen y cuáles son las proteínas involucradas en cada una?
Autosómica dominante tipo 1 --> policistina 1 Autosómica dominante tipo 2 -->policistina 2 Autosómica recesiva --> fibrocistina
200
Enfermedad AR (cromosoma 17p13, gen CTN5) lisosomal causada por defectos en el transporte de aa cistina fuera de los lisosomas y cuál es su variante más común y severa?
Cistinosis tipo infantil.
200
Menciona al menos 3 síntomas y signos de la cistinuria
-Cólico renal -Hematuria -Infección de vías urinarias -Cálculos de cistina -Orina con olor a huevos podridos -Cristales hexagonales o de benzeno
200
Criterios diagnósticos de diabetes insípida (mencione 3)
-Poliuria -Hipernatremia (>146 mEq) -Densidad urinaria baja -Falla en el crecimiento -Deshidratación -Varón -Osmolaridad sérica >300mEq/ml
200
Escribe la fórmula de anion gap (:
Anion gap= [Na]-[Cl+HCO-3]
200
Falso o verdadero: La Enfermedad poliquística renal autosómica dominante consta de las mutaciones en PKD1 y PKD2, es elrastorno mendeliano más común renal y es asintomática hasta la 4ª o 5ª década de vida?
Verdadero
300
Mencione a qué nivel de la nefrona se encuentran las mutaciones tanto del Sx de Bartter como del Sx de Gitelman
-Bartter --> Asa de Henle -Gitelman --> TCD
300
Variedades de sx de Gitelman que causan sordera
Tipo 4 y 5
300
Cómo se encuentra el anion gap en las acidosis tubulares renales?
Dentro de los rangos (acidosis hiperclorémica)
300
¿Qué características clínicas ayudan a hacer el dx diferencial de PKR autosomica recesiva?
-Hepatoesplenomegalia -Presentación neonatal -Múltiples quistes -Fibrosis periportal -Varices esofágicas -Progreso hacia enfermedad renal terminal rapidamente
400
Qué canales están afectados en el Sx de Liddle y a qué nivel de la nefrona se encuentran?
Canales bENaC y gENaC en el TCD
400
Menciona las características clínicas y de laboratorio del sx de Liddle.
Clínica: -Hipertensión temprana y severa -Fatiga -Mialgia -Estreñimiento -Palpitaciones Laboratorio: -Hipernatremia -Niveles bajos de renina y aldosterona -Alcalosis -Hipopotasemia
400
¿A qué nivel de la nefrona se reabsorbe la cistina y qué síndrome se encuentra relacionado a la cistinosis infantil?
-A nivel de túbulo proximal -Síndrome de Fanconi
400
Se caracteriza por no poder reabsorber el bicarbonato en el TCP y causar una acidosis metabólica que lleva a la detención del crecimiento, hipokalemia y raquitismo
ATR tipo II
400
¿Qué características clínicas ayudan a hacer el dx diferencial de PKR autosomica dominante?
-Quistes extrarrenales -Aneurismas cerebrales -Presentación renal unilateral -Hematuria -Infección tracto urinario -Colangitis bacteriana -Macroquistes : Quistes en otros órganos -Diferenciación cortico-medular conservada
500
Características clínicas y de laboratorio (mínimo 5) que tienen en común de todos los tipos de Sx de Bartter
-Hipokalemia --> alcalosis metabólica -Poliuria -Deshidratación -Retardo en el crecimiento -Polidipsia -Debilidad muscular -Hipocalcemia, hipomagnesemia,
500
Describa la fisiopatología del Sx de Gitelman
Mutación en el gen NCC codifica cotransportador de NaCl sensible a diuréticos tiazídicos SLC12A del TCD. Por lo tanto disminuye reabsorción de NaCl. La hiperpolarización celular incrementando la reabsorción de calcio mediada a nivel apical por un canal de calcio epitelial y la salida basolateral por un intercambiador de Na/Ca por lo tanto hay hipocalciuria e hipomagnesemia.
500
Mencione los tipos de Sx de Bartter y el canal o proteínas afectadas en cada uno.
-Tipo 1 -->NKCC2 -Tipo 2 -->ROMK -Tipo 3 -->Na/K/ATPasa -Tipo 4 --> Barttin -Tipo 5 -->CasR
500
Se caracteriza por la presencia de acidosis metabólica hiperclóremica e hipokalémica, con incapacidad para reducir el pH urinario a valores inferiores a 6.0, debido a un defecto en los transportadores implicados en la eliminación de los hidrogeniones en la orina y la asociada regeneración del bicarbonato.
ATR I
500
Las concentraciones de qué ion intracelular se ven alteradas en la PKR AD y qué proteín cinasa reguladora de crecimiento?
-Ca+ -mTor