Generalidades genética
¿Que estudia la genética? (fácil)
Las causas, el modo de herencia, el diagnóstico y el tratamiento de desórdenes genéticos
Es verdad que el 20% del genoma humano son intrones y regiones no traducidas?
Verdadero
+ el 55% consiste en regiones repetitivas
Cuál es la mutación que no se hereda
Mutación somática
- En células NO germinales
- Su efecto depende en que tipo de célula se presenten (si se da en células en división se puede desarrollar un tumor)
Padre de la genética
Gregor Mendel
-Formuló los principios fundamentales de la herencia
-Modelo de organismo (guisantes)
- Publica sus resultados en 1865 pero fueron ignorados por 35 años
Cual es el total número de cromosomas de una célula haploide? (gameto)
23 cromosomas
+ las diploides tienen 23 pares (total:46) y el miembro de cada par deriva de los progenitores, 22 son AUTOSOMAS y el último par son SEXUALES
Un ejemplo de mutación silenciosa es la missence (cambio de sentido), este tipo de mutaciones van a alterar el código genetico y en consecuencia producirá un cambio en la proteína que es codificada con mencionado gen.
Falso, una mutación silenciosa es un cambio que NO altera la secuencia de aminoácidos resultante (es redundante con el código genético)
- missence es una clase de mutación NO SILENCIOSA!!
Especialidad médica en donde se usa la información del genoma de los individuos en el ámbito clínico (diagnóstico, tratamiento, prognostico)
Medicina genómica
Cuáles son las bases nitrogenadas pirimidinicas?
T, U, C
3’ AAT GAA GCA CGT GTAC 5’
5’ UUA CUU CGU GCA CAUG 3’
Que paso ahí?
Mutacion del Marco de lectura por inserción
Ejemplos de la herencia autonómica regresiva
Fibrosis quística, anemia células falciformes
Cuantos genes tiene el ser humano
2000 a 2500
- No cambian durante la vida de un individuo. (A diferencia del genoma-especie)
- Se heredan.
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Fenotipo: Observable, No se hereda, puede cambiar.Mutaciones de ganancia de función se asocia con enfermedades de prevalencia…
Dominante
Cuál es una enfermedad de tipo autosomica dominante
Síndrome de Marfan, enfermedad de Huntington, síndrome de Noonan, Achondroplasia, displasia cleidocraneana
Que es el genoma
Conjunto de información genética de un organismo (da las instrucciones necesarias para la correcta funcionalidad del organismo)
Define “Mutación genética”
Proceso en donde se da un cambio en la secuencia del DNA
En relaciones de cosanguiniedad que herencia es más frecuente
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA y es una herencia de línea horizontal
Una mujer de grupo sanguíneo O Rh+, tiene un hijo de A Rh-.
A.¿Cuál es el genotipo del Hijo?
B. ¿Cuál es el fenotipo y el genotipo del padre?
A. AO
B. Fenotipo: A, Genotipo: AA o AO