Hemofilia
¿Qué es la hemofilia?
es una enfermedad de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII y IX.
¿Qué es el fibrinógeno y dónde se produce?
El fibrinógeno es una proteína plasmática producida por el hígado.
¿Qué es la fenilcetonuria (PKU)?
Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de convertir la fenilalanina en tirosina.
¿Qué es la homocistinuria?
Es un error innato del metabolismo que causa la acumulación de homocisteína en sangre y orina, afectando principalmente al sistema nervioso central, vascular, esquelético y ocula
¿Qué es la albúmina?
Es una proteína plasmática sintetizada en el hígado, que constituye la fracción más abundante del plasma
Menciona tres manifestaciones clínicas típicas de un paciente con hemofilia.
Sangrado excesivo, aparición de moretones (equimosis) y hemorragias espontáneas o por traumas leves.
¿Cuál es la función principal del fibrinógeno en el proceso de coagulación?
Su función principal es transformarse en fibrina mediante la acción de la trombina, para formar una red estable que detiene el sangrado.
Menciona tres manifestaciones clínicas de la fenilcetonuria.
Retraso mental o discapacidad intelectual.
Convulsiones y temblores.
Erupciones cutáneas y microcefalia.
¿Qué órganos o sistemas son más afectados por la acumulación de homocisteína?
El sistema nervioso central, el esqueleto, el sistema ocular y el sistema vascular.
La albúmina representa aproximadamente qué porcentaje de las proteínas plasmáticas:
54%
¿Qué articulaciones son las más afectadas por hemartrosis en hemofilia?
Tobillos, rodillas y codos, con menor frecuencia hombros, caderas y muñecas.
¿Cuáles son los tres tipos de anormalidades del fibrinógeno?
Afibrinogenemia: ausencia total de fibrinógeno.
Hipofibrinogenemia: niveles bajos de fibrinógeno con estructura normal.
Disfibrinogenemia: fibrinógeno estructuralmente anormal.
¿Qué ocurre si la fenilcetonuria no se trata en los primeros días de vida?
Se produce daño cerebral irreversible, con retraso mental y alteraciones motoras permanentes.
¿Qué metabolitos aumentan y cuáles disminuyen en la homocistinuria?
Aumentan: homocisteína y metionina.
Disminuye: cistina.
¿Cuál es la vida media aproximada de la albúmina en el organismo?
De 18 a 21 días
¿Qué ocurre a nivel genético en una mujer para que desarrolle hemofilia?
Debe tener ambos cromosomas X alterados, uno heredado de cada progenitor, lo que es extremadamente raro.
Menciona tres manifestaciones clínicas comunes en la deficiencia de fibrinógeno.
Hemartrosis (sangrado en articulaciones).
Hematomas extensos.
Mala cicatrización de heridas.
¿Cuál es el rango de fenilalanina en sangre que se debe mantener en los pacientes tratados?
Entre 1 y 6 mg/dl (120–360 μmol/L) en todas las edades.
¿Qué tipo de dieta se recomienda en el tratamiento de recién nacidos con homocistinuria?
Una dieta restringida en metionina para reducir la formación de homocisteína.
¿Cuál es el principal factor que regula la síntesis de la albúmina?
El estado nutricional
¿Qué es la hemofilia adquirida?
Significa que la persona no nace con el trastorno, pero lo desarrolla cuando el organismo forma anticuerpos que neutralizan a sus propios factores de coagulación
¿Cuál es el rango normal de fibrinógeno en plasma?
Entre 200 y 450 mg/dl. Valores menores a 20–100 mg/dl suelen causar manifestaciones hemorrágicas.
¿Cuándo debe iniciarse el tratamiento en recién nacidos diagnosticados con PKU?
Dentro de los primeros 20 días de vida para prevenir retraso mental irreversible.
Menciona tres manifestaciones esqueléticas comunes.
Osteoporosis, escoliosis y aracnodactilia (dedos largos y delgados).
¿Qué enfermedades pueden causar hipoalbuminemia?
Enfermedades hepáticas (cirrosis, hepatitis), desnutrición proteica, síndrome nefrótico, enteropatías o estados inflamatorios crónicos.