Aneuploidías de autosomas
¿Cuál es la región crítica de T21?
21q22
¿Qué síndrome es resultado de la no disyunción en meiosis II paterna y cuál es la fórmula cromosómica?
Síndrome Jacobs
47,XYY
¿Qué gen es responsable de la aniridia en WAGRO?
PAX6
Llega a consulta recién nacido con llanto agudo tipo "maullido", microcefalia e hipotonía, ¿cuál es el gen asociado con el llanto característico en esta patología?
ICE1
7x8
56
Riesgo empírico de tener un hijo con T21 si la madre es portadora de t(14;21)
15-20%
Paciente masculino adolescente quien en consulta se presenta con talla alta, discapacidad intelectual, ginecomastia y antecedente de criptorquidia bilateral. ¿Qué probable diagnóstico se integra y como se espera encontrar el patrón hormonal en este paciente?
Síndrome Klinefelter, hipogonadismo hipergonadotrópico
¿Qué síndrome se caracteriza por la inversión del ciclo sueño-vigilia, autolesiones y poliembolocoilamanía?
Síndrome Smith-Magenis
¿Qué gen es el responsable del fenotipo de TEA severo en pacientes con síndrome Phelan-McDermid?
SHANK3
¿Con qué artículo teje la esposa de Pacha en Las Locuras del Emperador?
Gancho
Paciente femenina de 5 años con microcefalia, frente alta y prominente, nariz de base ancha y bulbosa, discapacidad intelectual y surcos longitudinales profundos en plantas de los pies. ¿Cuál es el mecanismo citogenético que causa esta patología y qué nombres recibe esta entidad?
No disyunción mitótica postcigótica
Sx Warkany o trisomía 8 en mosaico
¿Cuáles son las neoplasias asociadas al síndrome Klinefelter?
Tumor de células germinales y cáncer de mama
¿Qué genes se han propuesto como candidatos en el síndrome Wolf-Hirschhorn?
NSD2/WHSC1, WHSC2/NELFA, LETM1
¿Qué porcentaje de los pacientes con síndrome Pitt-Hopkins se deben a microdeleción 18q21?
30%
Nombre del presidente en cuyo periodo sucedió el terremoto del 85
Miguel de la Madrid
¿Cuál es la triada clásica de la trisomía 13 y en qué porcentaje se presenta?
Microftalmia, labio-paladar hendido y polidactilia postaxial
20-30%
Paciente de sexo femenino con antecedente de linfedema neonatal, talla baja, cuello corto con pterigium colli, cubitus valgus y limitación a la pronación de las extremidades superiores. FISH se reporta positivo para secuencias de cromosoma Y. ¿Qué neoplasia tiene riesgo aumentado en este caso y qué manejo debe considerarse?
Gonadoblastoma, manejo quirúrgico (gonadectomía profiláctica)
¿Qué gen del síndrome de 4p- se ha asociado característicamente al fenotipo facial?
NSD2/WHSC1
¿Cuáles son los síndromes asociados a variantes patogénicas en el gen WT1?
Síndromes Denys-Drash, Frasier y Meacham
¿En qué fecha se fundó el Hospital Infantil de México Federico Gómez?
30 de abril de 1943
Se presenta paciente con coloboma del iris, pits preauriculares y malformación anorrectal. ¿Cuál es el diagnóstico más probable y a qué se debe dicha patología?
Síndrome cat-eye, trisomía o tetrasomía parcial de la región 22q11
Promedio de talla ganada posterior al inicio de tratamiento con somatotropina en pacientes con síndrome Turner
5-8 cm
¿En qué síndrome de microdeleción están presentes las manchas Wölfflin-Krückmann y cuál es el locus asociado?
Síndrome Smith-Magenis, 17p11.2
¿En qué síndrome de microdeleción el gen PHF21A se ha asociado con discapacidad intelectual y epilepsia?
Síndrome Potocki-Shaffer
¿Cómo se llama el presidente de Guatemala?
Bernardo Arévalo de León