Cromosómicas
Loci
Sx microdel
Dismorfología
Cultura general
100

Dx más probable:

¿Qué es síndrome de Turner?

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Cromosoma en el que se encuentra el gen RAI1

¿Cuál es el cromosoma 17?

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Este fenotipo facial es característico del síndrome:

¿Qué es el síndrome por deleción 4p?

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Alt. ocular MUY CARACTERÍSTICA del síndrome de Waanderburg

¿Qué es la distopia cantorum?

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Desayunaba papaya y capuccino descafeinado pues le gustaba comer sano

¿Quién fue Paquita la del Barrio?

200

Dx más probable:

¿Qué es el síndrome Edwards?

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Región crítica de Cri-du-chat

¿Qué es 5p15.2?

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Gen asociado a llanto agudo en síndrome Cri-du-chat

¿Qué es el gen ICE1?

200

Masculino, 4 años, talla baja posnatal, pérdida dental prematura con raíz intacta, con la rx mostrada. Dx más probable

¿Qué es la hipofosfatasia?

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Nombre del bajista y tecladista de disco bahía

¿Qué es un Tongo (Antonio Gutiérrez)?

300

Mecanismo causal más frecuente en monosomía del X

¿Qué es la no disyunción en meiosis 1 paterna?

300

Locus asociado a Miller-Dieker

¿Qué es el 17p13.3?

300

Gen cuya deleción se asocia a tumor de Wilms en síndrome WARG-O

¿Cuál es el gen WT1?

300

Nombre de la siguiente alteración morfológica

¿Qué es la polidactilia posaxial?

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Nacional de José Mujica

¿Qué es un Uruguayo?

400

Neoplasia más frecuente en el síndrome Edwards

¿Qué es el hepatoblastoma?

400

Locus asociado a síndrome WAGR-O

¿Qué es el 11p13?

400

Gen asociado a los trastornos del ciclo de sueño en Smith-Magenis

¿Cuál es el gen RAI1?

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Nombre de la siguiente alteración morfológica

¿Qué es pectus excavatum?

400

Presidente a cargo durante la matanza de Ayotzinapa

¿Quién es Enrique Peña Nieto?

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Cardiopatía más característica del síndrome Down

¿Qué es el canal AV común?

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Locus asociado a síndrome de Kleefstra

¿qué es el locus 9q34?

500

Son los dos tumores principales en síndrome Klinefelter

¿Qué es el cáncer de mama y tumor de células germinales mediastinal?

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Patrón de anomalías, de las cuales al menos dos son morfológicas, que ocurren en conjunto con mayor frecuencia que lo esperado por el azar y que no se ha identificado una relación causal:

¿Qué es una asociación?

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Director del Laberinto del Fauno

¿Quién es Guillermo del Toro?