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Características Generales
Retraso Mental en Síndrome de Angelman
Trastornos del habla y aprendizaje del lenguaje
Alteraciones genéticas
Pruebas diagnósticas
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Retraso mental severo, carcajadas sin estímulo alguno, excitación, emoción exagerada y nivel de atención muy bajo. Las siguientes características del Síndrome de Angelman son...
Características Psicológicas
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¿Cuáles son los valores de cociente intelectual en el retraso mental leve?
Cociente intelectual de 50 a 69
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¿Qué se considera un trastorno del habla?
Es la dificultad para producir sonidos
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¿Cuáles son las alteraciones genéticas del Síndrome de Angelman?
Deleción en el cromosoma 15 materno, disomía uniparental del cromosoma 15 paterno, alteraciones en la impronta y estudio molecular normal
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¿Para el análisis cromosómico es necesaria una muestra de sangre del paciente?
Sí
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¿En qué año fue descrito por primera vez el Síndrome de Angelman?
1965
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Si se sospecha una cromosopatía numérica, ¿qué prueba se realiza?
Cariotipo
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¿A qué se refiere un problema del aprendizaje del lenguaje?
Dificultad para combinar palabras
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¿Qué alteración genética es la más común?
Deleción en el cromosoma 15 materno
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¿En qué consiste el análisis cromosómico?
Consiste en observar si los cromosomas de una persona (cariotipo) son normales
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¿Quién descubrió el Síndrome de Angelman?
Dr. Harry Angelman
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¿Qué es el retraso mental?
La limitación significativa del funcionamiento intelectual y en el comportamiento adaptativo
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¿Cómo se le llama al profesional que realiza las terapias de lenguaje y habla?
Fonoaudiólogo
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¿A qué se refiere la deleción?
A la pérdida de un fragmento del cromosoma 15 materno
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¿Con qué tipo de microscopio se observa la hibridación in situ fluorescente (FISH)?
Con un microscopio de fluorescencia
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¿Los pacientes con Síndrome de Angelman sufren problemas de lenguaje?
Sí
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¿Cuál es el valor del cociente intelectual del retraso mental grave?
De 20 a 34
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¿A qué se refiere la terapia de articulación?
Se le enseña al paciente la pronunciación correcta de las palabras (sílabas, sonidos) por medio de juegos. Se le demuestra al paciente físicamente como se deben de articular los sonidos y como debe mover la lengua para poder lograrlo.
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¿Cuál es la diferencia entre la disomía uniparental y la deleción?
En la deleción hay una ausencia física, en cambio, en la disomía unipaternal si están los genes mas no se expresan
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Para realizar una PCR, se necesita el ADN de...
Para realizar este estudio es necesario ADN del paciente y de los padres
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¿Qué anormalidad tienen los pacientes con Síndrome de Angelman en los ojos?
Pigmentación anormal de coroides
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¿Cuál es la versión del CIE más reciente para diagnosticar el retraso mental?
La décima versión
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¿Cuándo es necesaria la terapia? (Nombra tres ejemplos mínimo)
Problemas de audición, problemas cognitivos, musculatura oral débil, defectos de nacimiento como labio leporino, autismo, problemas motores, problemas respiratorios, trastornos al tragar y lesiones traumáticas del cerebro
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Si se elimina el cromosoma 15 paterno...
El feto no presentará alteraciones
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¿Para realizar el análisis de metilación sólo se necesita el ADN del paciente?
Sí