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¿Qué tipo de alteración genética es la más común en Prader-Willi?
Deleción
¿Cuál es el mecanismo epigenético implicado en la regulación de los genes afectados en este síndrome?
Impronta
¿Qué estructura cerebral está relacionada con la disregulación del apetito en Prader-Willi?
Hipotálamo
¿Qué porcentaje aproximado de los casos de Prader-Willi se deben a disomía uniparental materna?
25%
A qué edad suele comenzar la hiperfagia en niños con Prader-Willi?
2 a 4 años
¿Cual es la esperanza de vida para sindrome de angelman?
Dependiendo de la sintomatologia, suelen tener una esperanza de vida normal
¿Cual es el gen alterado en el sindrome de angelman?
UBE3A
¿Cual es el estirpe mas comun en sindrome de angelman?
Delecion materna
¿Cual/ cuales proteinas en acumulacion causan neurodegeneración?
P53 y P27
Que porcentaje de los pacientes su alelo materno metilado no se encuentra?
80%
¿Qué es una mutación “driver”?
Es una mutación que promueve directamente el desarrollo del cáncer.
¿Qué es la pérdida de heterocigosidad (LoH)?
Es la pérdida del alelo sano en un gen supresor tumoral, dejando solo el alelo mutado.
¿Qué hipótesis propuso Knudson para explicar los cánceres hereditarios?
La hipótesis del doble golpe ("two-hit hypothesis")
¿Qué papel tienen los genes BRCA1 y BRCA2?
Reparan el ADN dañado; sus mutaciones aumentan el riesgo de cáncer, especialmente de mama y ovario.
¿Qué tipo de herencia tiene el cáncer de mama hereditario relacionado con BRCA?
Autosómica dominante
¿Qué es la angiogénesis tumoral?
Formación de nuevos vasos sanguíneos que alimentan al tumor.
¿Qué tipo de mutaciones son más comunes en intrones o regiones no codificantes?
Mutaciones “passenger”
¿Qué porcentaje del cáncer de mama es hereditario?
Entre el 3% y el 10%
¿Qué efecto tiene la metilación del promotor en un gen supresor tumoral?
Silencia su expresión sin necesidad de mutarlo.
¿Qué mecanismos pueden causar el segundo golpe además de mutaciones?
Deleción, pérdida cromosómica o metilación del promotor
¿Donde se originan principalmente los tumores?
mutaciones somáticas
Los protooncogenes se transforman en...
oncogenes
Ubicación celular del bcl-1
Núcleo
¿Los genes supresores de tumor suelen ser recesivos o dominantes?
recesivos
Función del gen NF1
Activador de GTPasa