Pie equino-varo
Miositis osificante
Osteogénesis imperfecta
Acondroplasia
Artrogriposis
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¿Cómo se diagnostica el pie equino varo?

*Puede detectarse en el embarazo

*El diagnóstico clínico es al momento del parto y radiológico

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Define la Miositis Osificante

Osificación generalizada progresiva congénita del tejido conjuntivo del aparato locomotor

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Menciona dos características de la Osteogénesis imperfecta

Fragilidad ósea y fracturas

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En la acondroplasia, a pesar de la presencia de hipotonía, los hitos del desarrollo no se ven comprometidos y se manifiestan adecuadamente de acuerdo a la edad. ¿Verdadero o Falso?

Falso

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La artrogriposis restringe el movimiento activo, pero no el pasivo. ¿verdadero o falso?

Falso

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Menciona otras dos maneras de llamar al Pie Equino varo congénito

Pie Bott, Pie zambo, Club foot, Talipes equino varo, PEVACI 

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Menciona los tipos de Miositis osificante

Miositis Osificante Traumática o Post-Traumática (MOT) Miositis Osificante Circunscrita (MOC)

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Menciona al menos 4 características agregadas en la Osteogénesis imperfecta

Escleróticas azules

Dientes opalescentes

Hipoacusia

Deformidad de huesos largos y columna vertebral

Luxación articular

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Describe al menos 5 características de la expresión fenotípica de la acondroplasia

*Cifosis toracolumbar

*Aumento de rotación externa de cadera

*Genu varo/valgo

*Incurvación de tibias

*Brazos con imposibilidad de extensión completa de codo

*Cráneo grande

*abdomen protruido

*Hiperlordosis

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Define la artrogriposis

Rigidez congénita progresiva de las articulaciones

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Menciona las tres alteraciones estructurales que se presentan en el Pie Equino

*Equino de retropie

*Aducto de de antepie

*Varo

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¿Cómo se diagnostica la miositis osificante?

Diagnóstico clínico y de imagen: radiografía, tomografía, ecografía, resonancia (La formación ósea es visible a las 2-3 semanas ). 


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Menciona la fisiopatología de la osteogénesis imperfecta

Causada por la mutación en los 2 genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1 en el cromosoma 7 y 17.

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¿A qué nivel es más común que los pacientes con acondroplasia desarrollen una compresión medular?

A nivel cervical

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Causas neurológicas asociadas a la artrogriposis

Anomalías como anencefalia y mielomeningocele

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Menciona tres propuestas de tratamiento fisioterapéutico para un niño con Pie Equino Varo

*A criterio del fisioterapeuta

Ejemplos: Hidroterapia, movilizaciones, estiramientos, termoterapia, Bobath, propiocepción, etc, 

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¿Qué diferencia hay entre la miositis osificante y un osteosarcoma?
*En la miositis, las células proliferan y se fijan al hueso, y el osteosarcoma destruye el hueso.


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¿Qué técnica de tratamiento fisioterapéutico se recomienda para un niño con osteogénesis imperfecta y por qué?

Concepto Bobath: Ya que presenta menos riesgo de ocasionar una lesión articular, y proporciona propiocepción y movilizaciones pasivas.

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Menciona un ejemplo de discapacidad que los pacientes con acondroplasia pudieran enfrentar

Fatiga rápida

Problemas de higiene

Dolores articulares

Problemas respiratorios

Hipotonía

Aumento del metabolismo

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Clasificación de la artrogriposis

1. Estructural

2. Estructural + cara + extremidades + vísceras

3. Todo lo anterior + Sistema nervioso central


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Explica a grandes rasgos en qué consiste el tratamiento de Ponseti

Se utiliza para corregir el pie equino varo congénito en niños:

1. Yeso correctivo (inguino-podálico): se cambia cada 8 días, 5 veces en total.

2. Tenotomía del tendón de Aquiles

3. Ortesis: Barra de Dennis Browne o de Ponseti. Se usa por tres meses día y noche, y por las noches, durante 4 años.

4. Cirugía: Transposición de tendón de tibial anterior. Sólo niños que no usaron la ortesis. 


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Menciona las 3 etapas de la Miositis Osificante

1. De tumefacciones musculares o de tejido blando

2. De osteoma: Hay inmovilización de las articulaciones

3. De actitudes viciosas: El paciente ya no puede valerse por si solo y tiene complicaciones respiratorias

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Menciona la clasificación de la Osteogénesis imperfecta

Tipo 1: Más leve, microcefalia, buen pronóstico de vida.

Tipo 2: La más letal, huesos largos, cortos y anchos, tibias en acordeón, rosario raquítico en costillas, fracturas costales.

Tipo 3: Fragilidad grave con debilidad progresiva de miembros, no desarrolla la marcha, cifoescoliosis, hipoacusia.

Tipo IV: Fragilidad ósea intermedia, de buen pronóstico.

Tipo V: Tendencia a fractura de huesos largos y vertebras

Tipo VI: Fracturas más frecuentes entre 4 y 18 meses de vida.

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Explica la fisiopatología de la acondroplasia

Mutación en el gen que codifica el receptor tipo 3 del factor de crecimiento fibroblasto, situado en los condrocitos de las placas de crecimiento de los huesos, afectando la osificación condral.

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Menciona, al menos 5 objetivos de tratamiento

*Reducir las limitaciones físicas y funcionales

*Estimular el movimiento activo acorde a la edad

*Mantener el máximo de movilidad articular

*Independizar las actividades de la vida diaria

*Apoyo y asesoramiento familiar

*Lograr interacción social

*Uso de férulas progresivas