Proyecto del Genoma Humano
Aspectos Preventivos
Causas y Personas de riesgo para enfermedades genéticas
Enfermedades Genéticas Frecuentes
Random
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A,T,G,C
¿Cuáles son los nucleótidos que componen el mapa genético?
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Biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis, técnicas de citogenética.
Procedimientos utilizados en el Diagnóstico Prenatal
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Genes trasmitidos de padres a hijos, anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas, trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales, exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
Causas de las enfermedades genéticas
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Enfermedad cuyas causas no pueden ser atribuidas a una sola razón, pero parte de los variados tipos de cáncer tiene su origen en ciertos genes llamados oncogenes.
Cáncer
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Todas aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la proteína.
¿Qué son las enfermedades genéticas?
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99.9%
¿Qué porcentaje de secuencia compartimos los seres humanos?
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Alteraciones cromosómicas, defectos del tubo neural, trastornos hereditarios del metabolismo.
¿Cuáles son los defectos congénitos más frecuentes?
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Parejas que han tenido un hijo con alguna enfermedad hereditaria.
¿Qué parejas serían un factor para enfermedades genéticas?
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Incapacidad de coagular la sangre.
Hemofilia
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Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
Nombra una causa de desarrollo de enfermedades genéticas.
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200 genes
¿Cuántos genes humanos provienen de la bacteria?
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Permite en algunos casos poner en evidencia alteraciones que pueden ser heredadas y aportan información para futuros embarazos.
Estudios cromosómicos en material de aborto espontáneo
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Mas de 50 años
Edad de hombres para factor de riego para enfermedades genéticas
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Conocida como Síndrome de Down o mongolismo, se caracteriza por serios problemas físicos, incluyendo trastornos cardíacos y retraso mental.
Trisomía del 21
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Al menos el 10% de los recién nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna enfermedad de tipo total o parcialmente genético
Porcentaje de recien nacidos con enfermedades genéticas.
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Término genético con el que se designa una serie de diversas iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas.
¿Qué es el Proyecto del Genoma Humano?
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Aborto, pérdida de líquido, sangrado, calambres, infecciones
Riesgos de Amniocentesis
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Consanguíneas
Factor de riesgo importante para enfermedades genéticas para parejas
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Enfermedad progresiva que provoca la degeneración de la musculatura esquelética.
Distrofia de Duchenne
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Consiste en la utilización de seres vivos sencillos (bacterias y levaduras), y células eucariotas en cultivo, cuyo metabolismo y capacidad de biosíntesis se utilizan para la fabricación de sustancias específicas aprovechables por el hombre.
¿En qué consiste la biotecnología?
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1990
¿Año en el que inició este Proyecto?
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Se hace una punción hasta la cavidad uterina a través de la pared abdominal en la semana 6ª de gestación, para obtener liquido amniótico. Tiene un riesgo de aborto inferior al 0,5%, pero tiene el inconveniente de que los resultados no se obtienen hasta pasadas tres o cuatro semanas de haber hecho la punción.
Amniocentesis
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Edad mayor a 35 años
¿Edad de riesgo en mujeres con respecto a efermedades genéticas?
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Aumento de los niveles de colesterol en sangre, responsable de la formación de placas arteriales, trombos, etc.
Hipercolesterolemia
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Metástasis
¿Cómo se llama cuando el cáncer se extendio a otros órganos?
M
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n
u