500
En ung kvinde henvises til vurdering af smertende acroparæstsier. Som led i udredning foretages MR, som er typisk for sygdommen. Hvad fejler hun?
En kvik læge fik undersøgt Alfa-Galaktosidase aktiviteten i en blodprøve. Den var nedsat.
Fabry sygdoms (opkaldt efter Johannes Fabry 1860-1930) skyldes en x bundet arvelig defekt af enzymet ceramide trihexosidase, også kaldet alpha-galactosidase-A. Enzymet nedbryder lipider, som ophober sig i nyrer, øjne, hjerne, hjerte og perifere nervesystem. Det er en af de lysosomale sygdomme.
Sygdommen starter ofte i barndom eller tidlig voksenalder. Den kan medføre apopleksi, hjerte- og nyresvigt. Cornaopacitet. Der ses ofte ukarakteristisk hududslæt kaldet angiokeratomer,- undertiden somdet eneste fund. Fabrys sygdom kan behandles med enzym-erstatning (intravenøs Algasidase).