¿Cómo se diagnostica el pie equino varo?
*Puede detectarse en el embarazo
*El diagnóstico clínico es al momento del parto y radiológico
Define la Miositis Osificante
Osificación generalizada progresiva congénita del tejido conjuntivo del aparato locomotor
Menciona dos características de la Osteogénesis imperfecta
Fragilidad ósea y fracturas
En la acondroplasia, a pesar de la presencia de hipotonía, los hitos del desarrollo no se ven comprometidos y se manifiestan adecuadamente de acuerdo a la edad. ¿Verdadero o Falso?
Falso
La artrogriposis restringe el movimiento activo, pero no el pasivo. ¿verdadero o falso?
Falso
Menciona otras dos maneras de llamar al Pie Equino varo congénito
Pie Bott, Pie zambo, Club foot, Talipes equino varo, PEVACI
Menciona los tipos de Miositis osificante
Miositis Osificante Traumática o Post-Traumática (MOT) Miositis Osificante Circunscrita (MOC)
Menciona al menos 4 características agregadas en la Osteogénesis imperfecta
Escleróticas azules
Dientes opalescentes
Hipoacusia
Deformidad de huesos largos y columna vertebral
Luxación articular
Describe al menos 5 características de la expresión fenotípica de la acondroplasia
*Cifosis toracolumbar
*Aumento de rotación externa de cadera
*Genu varo/valgo
*Incurvación de tibias
*Brazos con imposibilidad de extensión completa de codo
*Cráneo grande
*abdomen protruido
*Hiperlordosis
Define la artrogriposis
Rigidez congénita progresiva de las articulaciones
Menciona las tres alteraciones estructurales que se presentan en el Pie Equino
*Equino de retropie
*Aducto de de antepie
*Varo
¿Cómo se diagnostica la miositis osificante?
Diagnóstico clínico y de imagen: radiografía, tomografía, ecografía, resonancia (La formación ósea es visible a las 2-3 semanas ).
Menciona la fisiopatología de la osteogénesis imperfecta
Causada por la mutación en los 2 genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1 en el cromosoma 7 y 17.
¿A qué nivel es más común que los pacientes con acondroplasia desarrollen una compresión medular?
A nivel cervical
Causas neurológicas asociadas a la artrogriposis
Anomalías como anencefalia y mielomeningocele
Menciona tres propuestas de tratamiento fisioterapéutico para un niño con Pie Equino Varo
*A criterio del fisioterapeuta
Ejemplos: Hidroterapia, movilizaciones, estiramientos, termoterapia, Bobath, propiocepción, etc,
¿Qué técnica de tratamiento fisioterapéutico se recomienda para un niño con osteogénesis imperfecta y por qué?
Concepto Bobath: Ya que presenta menos riesgo de ocasionar una lesión articular, y proporciona propiocepción y movilizaciones pasivas.
Menciona un ejemplo de discapacidad que los pacientes con acondroplasia pudieran enfrentar
Fatiga rápida
Problemas de higiene
Dolores articulares
Problemas respiratorios
Hipotonía
Aumento del metabolismo
Clasificación de la artrogriposis
1. Estructural
2. Estructural + cara + extremidades + vísceras
3. Todo lo anterior + Sistema nervioso central
Explica a grandes rasgos en qué consiste el tratamiento de Ponseti
Se utiliza para corregir el pie equino varo congénito en niños:
1. Yeso correctivo (inguino-podálico): se cambia cada 8 días, 5 veces en total.
2. Tenotomía del tendón de Aquiles
3. Ortesis: Barra de Dennis Browne o de Ponseti. Se usa por tres meses día y noche, y por las noches, durante 4 años.
4. Cirugía: Transposición de tendón de tibial anterior. Sólo niños que no usaron la ortesis.
Menciona las 3 etapas de la Miositis Osificante
1. De tumefacciones musculares o de tejido blando
2. De osteoma: Hay inmovilización de las articulaciones
3. De actitudes viciosas: El paciente ya no puede valerse por si solo y tiene complicaciones respiratorias
Menciona la clasificación de la Osteogénesis imperfecta
Tipo 1: Más leve, microcefalia, buen pronóstico de vida.
Tipo 2: La más letal, huesos largos, cortos y anchos, tibias en acordeón, rosario raquítico en costillas, fracturas costales.
Tipo 3: Fragilidad grave con debilidad progresiva de miembros, no desarrolla la marcha, cifoescoliosis, hipoacusia.
Tipo IV: Fragilidad ósea intermedia, de buen pronóstico.
Tipo V: Tendencia a fractura de huesos largos y vertebras
Tipo VI: Fracturas más frecuentes entre 4 y 18 meses de vida.
Explica la fisiopatología de la acondroplasia
Mutación en el gen que codifica el receptor tipo 3 del factor de crecimiento fibroblasto, situado en los condrocitos de las placas de crecimiento de los huesos, afectando la osificación condral.
Menciona, al menos 5 objetivos de tratamiento
*Reducir las limitaciones físicas y funcionales
*Estimular el movimiento activo acorde a la edad
*Mantener el máximo de movilidad articular
*Independizar las actividades de la vida diaria
*Apoyo y asesoramiento familiar
*Lograr interacción social
*Uso de férulas progresivas